Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine tödlich verlaufende Erkrankung, die durch die Degeneration der Motoneuronen verursacht wird. Das fortschreitende Versagen des neuromuskulären Systems verursacht eine meist rasch progrediente Schwäche der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten sowie der Bulbär- und Atemmuskulatur. Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs ist unterschiedlich, aber die Mehrheit der Betroffenen stirbt innerhalb von wenigen Jahren nach Auftreten der Symptome an neuromuskulärem Atemversagen.
Die Prävalenz der ALS beträgt etwa 6-9 pro 100.000 Personen. Eine positive Familienanamnese der ALS liegt bei 5-10 % der betroffenen Personen vor. Neuere Analysen deuteten jedoch darauf hin, dass bei einem weit größeren Anteil der ALS-Patienten eine identifizierbare genetische Ursache vorliegt. Wie bei allen neurodegenerativen Erkrankungen hat sich die Entwicklung von krankheitsmodifizierenden Therapien aus verschiedenen Gründen als schwierig erwiesen. Anhand umfangreicher Studien konnten neue Therapietargets identifiziert werden, die anti-entzündliche, aber vor allem auf genetische Ansätze umfassen. In einer aktuellen Übersichtsarbeit werden daher translationale Ansätze diskutiert, die hoffentlich in Zukunft Betroffenen helfen können. Zum Artikel